基因组科学创新班学子论文再上顶尖学术期刊
时间：2021-04-14 18:42:11学院：生物科学与工程学院学校：华南理工大学
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2013年11月10日，“华南理工大学—深圳华大基因研究院”生命科学创新学院基因组科学创新班学生再传捷报，由生物科学与工程学院2011级微生物学专业博士研究生金鑫作为并列第一作者，华南理工大学作为第三完成单位，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的《大规模筛选导致银屑病的变异体基因 》（A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis）高水平研究成果在国际顶级学术期刊《自然 遗传学》（Nature Genetics）上公开发表。
银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病，累及人群较广，目前尚缺乏长期有效的治疗方法。其发病机制也比较复杂，虽然近年来全基因组关联分析发现了大量与银屑病关联的常见突变（>5%的等位基因频率），但只能解释部分遗传因素。来自安徽医科大学和华大基因的科研人员对781位银屑病患者以及676位健康对照者的样本进行了外显子测序，旨在发现更多遗传因素的证据。此外，科研人员还对欧洲银屑病患者和中国银屑病患者之间的遗传异质性进行了分析。结果发现，中国和欧洲患者的基因中均发生了特异性的变异。
金鑫是该论文的并列第一作者，同时也是华大基因该项目负责人，作为“华工—华大”基因组科学创新班第一届学生，他曾于2010年7月及2012年12月，分别在国际著名学术期刊《Science》、《Cell》杂志上以并列第一作者身份发表高水平研究成果《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》及《基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性》，此次最新研究成果的发表，意味着金鑫个人以并列第一作者身份实现了《Nature》、《Science》、《Cell》三大顶尖学术期刊的“大满贯”。
据悉，自2009年3月“华工—华大”基因组科学创新班成立以来，创新班同学在科研上取得丰硕成果，共有36人次分别以并列第一作者或署名作者身份在《Nature》、《Science》、《Cell》等国际顶尖学术杂志上发表高水平学术论文29篇。
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