2015年9月23日,国际知名的基因组网站GenomeWeb在标题栏位置,详细报道了分子诊断教育部工程研究中心在Clinical Chemistry and Laboratory Medicine(临床化学与实验医学杂志)上发表的“Rapid detection of non-deletional mutations causing α-thalassemia by multicolor melting curve analysis”(多色熔解曲线分析技术用于非缺失型a-地中海贫血突变的快速检测)一文。报道说,地中海贫血是人类最大的遗传病,该疾病具有机制复杂,基因检测难度大的特点,对检测技术具有很大的挑战性。厦门大学的研究团队利用自主发明的多色熔解曲线分析技术,克服了长片段、高GC含量等一系列技术难题,成功实现了在同一反应管内同时检测6个非缺失型a-地中海贫血突变。报道认为,由于该技术具有准确、快速、且通量高等优势,有望用于地中海贫血的遗传咨询、产前诊断以及新生儿筛查。
该研究论文由我校生科院青年教师黄秋英博士以及2013级博士生王旭东完成(文章并列第一作者),合作者包括广西医科大学和广西柳州妇幼保健院,后者是我国地中海贫血的重点防控单位。
分子诊断教育部工程研究中心一直致力于通过技术创新,开展临床分子诊断试剂研发﹑分子诊断标志物及靶标研究﹑分子诊断基础试剂及相关设备研发,同时开展具有示范意义的临床分子诊断技术服务,已成功实施多项成果转化。
(生科办)
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